2 април – Световен ден за повишаване информираността на обществото по въпросите на това заболяване
Тези хора имат изключителни способности и качества
На нашата планета от аутизъм страда примерно едно от 100-110 деца. При това в различни форми аутизма се среща по-често в момчетата, отколкото в момичетата.
Броят на хората с диагноза „разстройство от аутистичния спектър” започвайки от 80-те години на миналия век постоянно расте. Известно е, че аутизма влияе на поведението, лишава човек от възможност за пълноценно общуване, обучение, овладяване на навици. Съществуват различни форми на аутизъм, но способите за неговата диагностика и корекция са далеч от съвършенството, както признават специалистите. Изследователите предполагат, че на постоянно увеличаващите се случаи на аутизъм влияят тежката екологична ситуация, приема на медикаменти и дори ранната ваксинация, но не са малко и противниците на тези хипотези. Основната задача на съвременните изследвания е да се определи какво е общото при възникване на това заболяване. Знаейки това, учените ще могат да разработят методи за лечение на болестта.
В Европа група учени и генетици, обединени в консорциум под егидата на Евросъюза (EU-AIMS), разполагайки с мощен многомилионен бюджет, работи над създаването на препарати, които биха могли в бъдеще, ако не да излекуват аутизма, то съществено да облекчат неговите симптоми.
„Първоначално ние работихме с психиатри, защото те, по правило, поставят такава диагноза, след това решихме, че е нужно да се изучи проблема всестранно. Затова започнахме да взимаме кръв за анализ, за да разгледаме ДНК на пацентите. И забелязахме, че в генома на тези пациенти, в една от хромозомите
настъпва самоунищожение на редица генетични вериги
Нашата лаборатория работи над изясняването на причината за това явление и кой дава сигнал за ликвидиране на гените. Вече изяснихме, че отсъствието на тези гени или тяхното почти пълно разрушаване в крайна сметка водят до развитие на аутизъм”, разказал в интервю за телевизионния канал Euronews Томас Буржерон, сътрудник в парижкия институт „Пастьор“. Томас Буржерон е един от водещите световни специалисти в областта на аутизма и той предполага, че развитието на аутизма е свързано с генетична мутация.
Днес е установено, че за развитието на аутизма отговарят няколко дузини гени. Тези групи гени едновременно отговарят и за растежа и развитието на невроните в главния мозък. Учените предположили, че между тези два феномена има връзка.
Експериментите в началото били проведени върху лабораторни мишки. Мишката, която получила мутирали гени - neuroligin-3, ликвидиращи сами себе си, се отказва дори от минимални контакти с външния свят. Докато мишката, чиито гени не били подложени на мутации, както и преди реагира на случващото се около нея. Учените направили извод: ако има средство за саморазрушение на гените, трябва да има и механизъм, който позволява на тези гени да ремонтират генните вериги. И следващия етап – ако гените започнат да работят за самовъзстановяване, то най-вероятно те в резултат ще включат механизма за регенерация на невроните.
В същото време в лондонския Кралски колеж специалисти под ръководството на професор Деклан Мърфи изучават детайлно мозъка на хора, страдащи от аутизъм. „Днес ние имаме възможност да виждаме мозъка в обем, във формат 3D. Готови сме да изучаваме толкова, колкото изисква този сложен релеф, напомнящ планински масив в Алпите, например. И ние искаме да изясним, има ли външни признаци, които ще ни позволят в бъдеще да различаваме мозъка на аутиста от мозъка на човек, който не страда от това заболяване”, заявил проф. Мърфи.
Според педиатрите и психиатрите, колкото по-рано е диагностиран аутизма, толкова по-големи са шансовете, че времето няма да бъде изгубено и че
най-важните функции на главния мозък ще бъдат съхранени,
принуждавайки работещите отдели да поемат върху себе си цялата работа. Освен това, ще има възможност да се подбере и нужната терапия.
„Днес ние предпочитаме комплексния и индивидуалния подход, имаме възможност да използваме всичките намиращи се на наше разположение технологии и натрупани знания. Ние имаме информация за това, какво се случва с гените, как се предават сигнали между невроните, известно ни е как стоят нещата с протеиновата обмяна. В момента стоим на прага на научен пробив и изобщо не се съмняваме, че ще можем да открием лечение на аутизма”, заявили британските учени.
Всъщност, възможно ли е човек наистина да се излекува от аутизъм?
Резултатите от научно изследване, публикувано през 2013 г. в Journal of Child Psychology and Psychiatry, свидетелстват за това, че в някои случаи отговорът на този въпрос може да се окаже положителен. Учените открили, че в някои хора, на които в детството била поставена диагноза „аутизъм”, симптомите на това заболяване – трудности във взаимодействието и общуването с други хора, болезнена привързаност към ежедневните ритуали, а така също натрапчиви движения – с възрастта изчезват.
Това изследване не е първото, чийто автори стигнали до извода, че някои млади хора, страдащи от аутизъм, с времето престават да демонстрират неговите симптоми. През 2008 г. учени анализирали съществуващата литература по тази тема и открили, че
трима от 25 човека, страдащи от това заболяване, оздравяват
Но авторите на новото изследване решили да изучат този въпрос по-подробно. Те подбрали три групи от хора на възраст от 8 до 21 години: в първата група влезли 34 човека, които вече се излекували от аутизъм, във втората – 44 души, в които бил диагностиран високофункционален аутизъм, а в третата, контролна група – 34 човека, в които нямало никакви отклонения в развитието.
Владимир ЙОНЕВ
Пълния текст четете на страници 12 и 13 от печатното издание.
