В началото прионите са нормални протеини, които впоследствие се деформират и саморазмножават. Те се разпространяват из тъканите като инфекция, карайки нормалните протеини да приемат същата неправилно нагъната форма. Както при болестта на Алцхаймер, така и при синдрома на Даун Aћ и тау прионите се натрупват в мозъка и причиняват неврологична дисфункция, която често се проявява като деменция.
Според Националния институт по стареенето в САЩ тау възлите и Aћ плаките са видими при повечето хора с Даун към момента на навършването на 40 години, като най-малко 50% от всички със синдрома развиват Алцхаймер с възрастта. Сега новото изследване предлага по-добро разбиране за Даун, което би могло да доведе и до нова информация за Алцхаймер.
„Ето две заболявания – синдрома на Даун и болестта на Алцхаймер, които имат напълно различни причини и въпреки това наблюдаваме една и съща биология на заболяването. Това наистина е изненадващо“, казва д-р Стенли Прусинър, старшият автор на изследването, който през 1997 година получи Нобеловата награда за откриването на прионите.
Синдромът на Даун е най-честото невродегенеративно заболяване при по-младите хора в САЩ, докато Алцхаймер е най-разпространеното при възрастните.
Даун се причинява от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Между многото гени върху тази хромозома е така нареченият АРР, който кодира един от основните компоненти на бета-амилоида. С допълнително копие на този ген, хората с Даун произвеждат прекомерно количество от протеина АРР (амилоид-прекурсорен протеин), което може да обяснява защо развиват амилоидни плаки в ранен етап от живота.
Младите мозъци дават по-ясна картина
От известно време се знае, че Aћ плаките и тау възлите присъстват и при Алцхаймер, и при Даун. След като по-рано демонстрираха, че тези невродегенеративни белези се причиняват от приони при Алцхаймер, изследователите искаха да разберат дали същите анормални протеини са налице и в мозъка на хората със синдром на Даун.
Въпреки че са проведени пространни изследвания върху тези възли и плаки в мозъка на пациентите с Алцхаймер, може да е трудно да се различи кои мозъчни промени се дължат на остаряването и кои – на прионна активност, казва Прусинър, който е директор на Института за невродегенеративни заболявания на UCSF, част от Института „Уайл“ за невронауки.
„Тъй като виждаме същата свързана с плаки и възли патология на много по-млада възраст при хора със синдрома на Даун, изследването на техните мозъци ни позволява да получим по-добра картина на ранния патологичен процес, преди мозъкът да се е усложнил от всички изменения, настъпващи в процеса на стареене – казва той. – И в идеалния случай ние искаме терапии, насочени към тези ранни стадии.“
...
Цялата статия може да я прочетете във в. Лечител
Превод от английски
Дария НИКОЛОВА
