Пациентите с редки заболявания в България са около 5% от населението, като само 40% от тях имат поставена диагноза и за повечето от тях не е открито лечение. Това са над 300 000 души – колкото жителите на един град, който за съжаление остава невидим за институциите. Тези данни представиха на първото хибридно събитие, под формата на подкаст, четирима водещи специалисти в диагностиката и лечението на редките болести – проф. Даниела Авджиева, проф. Ивайло Търнев, д-р Мила Байчева и д-р Десислава Йорданова. В дискусията се включи и г-н Владимир Томов - председател на Националния алианс на хората с редки болести. Събитието акцентира върху болест на Гоше, дефицит на кисела сфингомиелиназа, прогресивна фамилна интрахепатална холестаза и Х-свързана хипофосфатемия. То бе част от кампанията „Невидимият град“, организиран от Асоциация „Грижа за пациента“, с подкрепата на Националния алианс на хората с редки болести.
Експертите представиха най-честите симптоми при фокусните заболявания, как те се диагностират и какви са настоящите терапевтични възможности у нас.
В дискусионното студио също бяха засегнати проблемите, които пречат тези пациенти да водят пълноценен живот. „Закъсняването на диагнозата на пациент с рядко заболяване обикновено се измерва с години. Една от причините е, че Здравната каса не поема генетичните изследвания, а това са скъпи тестове, които не са по силите на пациентите и техните семейства – обясни проф. д-р Даниела Авджиева – педиатър и генетик от СБАЛ по детски болести „Проф. д-р Иван Митев“ – Институциите си прехвърлят отговорността кой да заплати генетичните тестове. Най-честата причина за отказ е, че тестът трябва да се покрие от клиничната пътека. Само че парите, които НЗОК дава за клиничната пътека е една втора или една трета от цената на генетичния тест. Ето защо болниците не могат да си позволят такова изследване. Абсурдно е държавата да инвестира значителни средства в терапия, а тази терапия да започва при късно диагностирани пациенти, когато при тях са настъпили трайни увреждания.“
Проф. Авджиева обърна също внимание, че неонаталният скрининг само на три редки заболявания е недостатъчен. За сравнение, в Хърватия са включени 8 заболявания в масовия неонатален скрининг, в Унгария са 18, а в Словения са 19 заболявания.
...
Цялата статия може да прочетете във в. Лечител
Людмила ПАВЛОВА
