Синдромът на Пендред е генетично заболяване, което засяга функционирането на щитовидната жлеза и органите на слуха. Симптомите се появяват още през първата година от живота и постепенно прогресират. Слухът на детето се влошава, говорното и умственото му развитие се забавят. Лечението включва хормонална заместваща терапия и слухови апарати.
Преди повече от сто години британският лекар В. Пендред, изучавайки медицинската история на две сестри близначки със загуба на слуха, за първи път описал това заболяване. Почти половин век никой не знаел как възниква тази патология.
Едва в средата на миналия век, в ерата на развитието на генетиката, учените предположили, че заболяването е свързано с определени мутации. Допълнителни проучвания показали, че болестта се предава по автозомно-рецесивен начин. За да се разболее едно дете, и двамата родители трябва да имат дефектен ген. С 25% вероятност и двата мутантни гена ще се комбинират в оплодена яйцеклетка и ще се роди дете със синдром на Пендред.
Вече е точно установено, че виновникът за това заболяване е генът SLC26A4. Освен това мутациите в този ген могат да бъдат много различни. Следователно спектърът от клинични прояви на заболяването е много разнообразен – от леко увреждане на слуха до двустранна глухота.
Генът SLC26A4 се намира в седма хромозома. Той е отговорен за функционирането на протеина пендрин. Този протеин е транспортер, който работи предимно в тъканите на щитовидната жлеза и в структурите на вътрешното ухо. В щитовидната жлеза той отговаря за транспорта на йод в тъканите, а в лабиринта на ухото – за преноса на хлоридни йони. Ако йодът и хлорът не отиват там, където трябва, тези органи няма да могат да функционират пълноценно.
Генетичната мутация предизвиква редица сериозни промени във важни органи. В щитовидната жлеза йодният метаболизъм е нарушен, което води до намаляване на производството на хормони – Т4 и Т3. Тези хормони засягат почти всички части на метаболизма и участват във функционирането на повечето вътрешни органи.
В структурите на вътрешното ухо нарушаването на транспорта на хлор води до разширяване на някои от неговите части и деформация на други.
Освен това недостигът на хормони забавя развитието на нервните окончания в ухото и също води до загуба на слуха.
Обикновено синдромът на Пендред се проявява през първата година от живота на детето. Родителите забелязват, че бебето реагира зле на речта и различни, дори доста силни звуци. Прегледът при УНГ лекар потвърждава загубата на слуха. И тогава започва кръг от нови проблеми, които само влошават състоянието на детето.
Загубата на слуха води до забавено физическо и психическо развитие. Детето овладява необходимите умения по-късно от връстниците си – седене, стоене, ходене. За него е трудно да изгради контакт с възрастните около себе си, а това също забавя развитието на речта, мисленето, вниманието и паметта.
...
Цялата статия може да прочетете във в. Лечител
Захари НИКОЛОВ
